Hemofilija kod pasa i mačaka: mehanizmi nasljeđivanja i dijagnoza

Hemofilija je najčešći ozbiljni nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi kod životinja i ljudi. U pasa i mačaka bolest se javlja kao rezultat spontane mutacije. Čim se pojavi u određenoj populaciji, kvar može manifestirati kroz mnoge generacije

. U ovom bismo članku željeli razgovarati o glavnim značajkama hemofilije, njenoj kliničkoj slici itd..

Mehanizmi nasljeđivanja

Samo po sebi, ovo patologija je posljedica oštećenja jednog od čimbenika zgrušavanja krvi. Točnije, faktor VIII, koji je odgovoran za stvaranje krvnih ugrušaka. Ako ne radi ispravno, trombociti, čak i u prisutnosti ozbiljne rane, ostaju netaknuti (faktor zgrušavanja jednostavno se ne oslobađa), ne dolazi do stvaranja krvnog ugruška, a životinja može iskrvariti čak i od najnevidnije ogrebotine.

Srećom, gen za hemofiliju, naslijeđen po ženskoj liniji (usput rečeno, ova se bolest praktički ne javlja kod žena) vrlo je recesivan. Tek kada se potomci pojave od roditelja, od kojih je svaki nositelj oštećenog gena, postoji šansa za rađanje bolesnih životinja. Razgovarajmo o nekim značajkama prijenosa:

• Prilikom prijelaza mužjak s jednim defektnim recesivnim genom sa ženkom bez nositelja hemofilije, gen u prvoj generaciji neće se pojaviti, već će ići dalje, potomcima. Tada hemofilija kod pasa ili mačaka može postati "iznenađenje" za 10-20 godina.
• Mužjaci s jednim patološkim genom, boluju od hemofilije i prenose ovaj patološki gen svim svojim kćerima, ali nijedan od njegovih sinova.
• Ženke s jednim normalnim i jednim abnormalnim genom jesu asimptomatski nosači i proći će abnormalni gen, u prosjeku 50% muškog i 50% ženskog potomstva (drugim riječima, polovina legla će se razboljeti, a druga neće).
• Ako je X kromosom koji nosi normalan gen za faktor VIII predstavljen kao XH, tada nasljedni prijenos bolesti može se izraziti na sljedeći način:

Hemofilija se obično javlja kada normalan mužjak se križa sa ženskom nositeljicom, koja nema kliničkih znakova. Muški psići i mačići rođeni u ovom leglu imaju 50% šanse da se razbole i 50% šanse da nose neispravan gen. U prosjeku sljedeće 4 kategorije vrsta potomci će se pojaviti u jednakom broju:

Klinički znakovi i dijagnoza

Koji su simptomi bolesti? Hemofilići vrlo često imaju spontano "oticanje" mišića i zglobnih kapsula, razvijajući se u pozadini mikrokrvarenja. U težim slučajevima moguća je iznenadna smrt s masivnim krvarenjem u trbušnu ili prsnu šupljinu. Pod kožom se redovito stvaraju bolesne životinje hematomi. Ponekad se dogodi da bolesni mužjak umre nakon kastracija (povremeno jer vlasnici u pravilu obično znaju za bolest svog ljubimca).

Različite mutacije odgovorne za hemofiliju uzrokuju varijabilnost bolesti. Neki su oblici hemofilije toliko ozbiljni da će životinje umrijeti u prvih nekoliko tjedana života.. Drugi oblici mogu biti benigniji, a tada će živjeti bolesni ljubimci koji pate od stalnih i bezuvjetnih krvarenja (kod životinja je to najčešće slučaj).

Kako se dijagnosticira hemofilija kod životinja? Za to se koristi posebna metoda koja vam omogućuje utvrđivanje stupnja koagulacije krvi. Zove se APTT, metoda je probirni test za utvrđivanje koagulacijskih nedostataka. Ali za točnu dijagnozu (posebno u blažim slučajevima) potrebna je analiza DNK. Poželjno je da se uzorci za njega uzimaju ne samo od bolesne životinje, već i od roditeljskih jedinki i moguće većeg broja njegovih predaka..

Nažalost, jednostavni testovi zgrušavanja možda neće uvijek pomoći razlikovati između domaćina i zdravih ženki. Općenito ženske nositeljice pokazuju nisku razinu faktora VIII, međutim, postoji određeno zamagljivanje pokazatelja između zdrave životinje i sumnjivih slučajeva prijevoza. Točnost otkrivanja može se poboljšati mjerenjem razina drugog krvnog proteina povezanog s faktorom VIII (von Willebrandov faktor), uz naknadno određivanje omjera ta dva proteina. Jao, čak i u ovom slučaju mogući su implicitni i sumnjivi rezultati, pa ako životinja predstavlja određenu uzgojnu vrijednost, neće biti moguće bez DNK analize.

Usput, postoji li liječenje ove patologije? nažalost ne. S razvojem krvarenja bolesnim osobama ubrizgava se kalcijev klorid 10%. Ova metoda se prakticira u medicini i veterini gotovo od trenutka kada je bolest opisana, a do sada jednostavnija i pouzdanija metoda jednostavno nije razvijena..

Preporuke za uzgoj

Procjena rodoslovlja može odrediti status nositelja za neke asimptomatske ženke, procijeniti rizik od prijevoza i pomoći u potvrđivanju laboratorijske dijagnoze u slučaju sumnjivih rezultata. Svi potomci bolesnih mužjaka, kao i ženke nositeljice, moraju biti isključeni iz procesa razmnožavanja.. Kastracija se toplo preporučuje i sterilizacija, u potpunosti eliminirati proces prijenosa neispravnih gena.

Braća i sestre po majci kod sestara hemofila kod muškaraca imaju 50% šanse da budu nositelji. Te bi životinje također trebale biti, ako je moguće, potpuno isključene iz procesa razmnožavanja. Na najmanju sumnju na nosača, materijal za ispitivanje treba poslati na DNK testiranje. Tek kad DNK analiza pokaže nedvosmisleno negativan rezultat, mužjaci se mogu koristiti za uzgoj. Tako se hemofilija očituje kod mačaka i pasa.